MUTACIONES

MUTACIONES

La duplicación de ADN es uno de los con mayor fidelidad de reproducción, lo que permite que las células

hijas hereden perfectamente las instrucciones que reciben de sus antecesoras.

Cada célula tiene, además, unos mecanismos de reparación del ADN cuyo objeto es disminuir en lo posible

las alteraciones en los nucleótidos.

Aun con todas estas protecciones, debido al gran tamaño de las moléculas de ADN, en cada célula superior

suelen darse, al menos, dos o tres cambios de nucleótidos por término medio, por duplicación. Estos cambios

en el ADN se llama mutaciones.

Las mutaciones son la fuente de variabilidad de las poblaciones sobre la que actúan los mecanismos de

selección; son por lo tanto, imprescindibles para que se produzca la evolución.

AGENTES MUTAGÉNICOS

Las mutaciones pueden surgir espontáneamente. También puede haber mutaciones inducidas por medio de

diversas sustancias (agentes mutagénicos).Ej: rayos X, rayos ultravioleta, análogos de base, agentes

modificadores de bases, sustancias intercalantes en el ADN, alquitranes del tabaco, colorantes, amianto,

colchicina, benceno...

Tipos de mutacion segùn sus consecuencias

Las consecuencias fenotípicas de las mutaciones son muy variadas, desde grandes cambios hasta pequeñas diferencias tan sutiles que es necesario emplear técnicas muy elaboradas para su detección.

 Mutaciones morfológicas

Afectan a la morfología del individuo, a su distribución corporal. Modifican el color o la forma de cualquier órgano de un animal o de una planta. Suelen producir malformaciones. Un ejemplo de una mutación que produce malformaciones en humanos es aquella que determina la neurofibromatosis. Esta es una enfermedad hereditaria, relativamente frecuente (1 en 3.000 individuos), producida por una mutación en el cromosoma 17 y que tiene una penetracial del 100% y expresividad variable. Sus manifestaciones principales son la presencia de neurofibromas, glioma del nervio óptico, manchas cutáneas de color café con leche, hamartonas del iris, alteraciones óseas (displacia del esfenoide, adelgazamiento de la cortical de huesos largos). Con frecuencia hay retardo mental y macrocefalia.

 Mutaciones letales y deletéreas

Son las que afectan la supervivencia de los individuos, ocasionándoles la muerte antes de alcanzar la madurez sexual. Cuando la mutación no produce la muerte, sino una disminución de la capacidad del individuo para sobrevivir y/o reproducirse, se dice que la mutación es deletérea. Este tipo de mutaciones suelen producirse por cambios inesperados en genes que son esenciales o imprescindibles para la supervivencia del individuo. En general las mutaciones letales son recesivas, es decir, se manifiestan solamente en homocigosis o bien, en hemicigosis para aquellos genes ligados al cromosoma X en humanos, por ejemplo.

Mutaciones condicionales

Son aquellas que sólo presentan el fenotipo mutante en determinadas condicionesambientales (denominadas condiciones restrictivas), mostrando la característica silvestre en las demás condiciones del medio ambiente (condiciones permisivas). Un ejemplo es la mutación Curly en Drosophila melanogaster que se manifiesta como las puntas de las alas del insecto curvadas hacia arriba. A temperaturas permisivas de 20 a 25 °C (las cuales son, por otro lado, las típicas del cultivo de este organismo) las moscas homocigóticas para el factor Curly no se diferencian de las moscas normales. No obstante, bajo condiciones restrictivas de temperaturas menores a 18 °C, las moscas Curly manifiestan su fenotipo mutante.

 Mutaciones bioquímicas o nutritivas

Son los cambios que generan una pérdida o un cambio de alguna función bioquímica como, por ejemplo, la actividad de una determinada enzima. Se detectan ya que el organismo que presenta esta mutación no puede crecer o proliferar en un medio de cultivo por ejemplo, a no ser que se le suministre un compuesto determinado. Los microorganismos constituyen un material de elección para estudiar este tipo de mutaciones ya que las cepas silvestres solo necesitan para crecer un medio compuesto por sales inorgánicas y una fuente de energía como la glucosa. Ese tipo de medio se denomina mínimo y las cepas que crecen en él se dicen prototròficas. Cualquier cepa mutante para un gen que produce una enzima perteneciente a una vìa metabòlica determinada, requerirá que se suplemente el medio de cultivo mínimo con el producto final de la vía o ruta metabólica que se encuentra alterada. Esa cepa se llama auxotròfica y presenta una mutación bioquímica o nutritiva.

Mutaciones de pérdida de función

Las mutaciones suelen determinar que la función del gen en cuestión no se pueda llevar a cabo correctamente, por lo que desaparece alguna función del organismo que la presenta. Este tipo de mutaciones, las que suelen ser recesivas, se denominan mutaciones de pérdida de función. Un ejemplo es la mutación del genhTPH2 que produce la enzima triptòfano hidroxilasa en humanos. Esta enzima está involucrada en la producción de serotonina en el cerebro. Una mutación (G1463A) de hTPH2 determina aproximadamente un 80% de pérdida de función de la enzima, lo que se traduce en una disminución en la producción de serotonina y se manifiesta en un tipo de depresiòn llamada depreciòn unipolar.

Mutaciones de ganancia de función

Cuando ocurre un cambio en el ADN, lo más normal es que corrompa algún proceso normal del ser vivo. Sin embargo, existen raras ocasiones donde una mutación puede producir una nueva función al gen, generando un fenotipo nuevo. Si ese gen mantiene la función original, o si se trata de un gen duplicado, puede dar lugar a un primer paso en la evolución.

TIPOS DE MUTACIONES

· Puntuales: son las lesiones que afectan solo a un gen.

Cromosómicas: afectan a la estructura de los cromosomas, son causadas por rupturas o

modificaciones en los brazos cromosómicos. Las más frecuentes son: las delecciones (rotura con

pérdida de un segmento cromosómico, ej. síndrome del maullido del gato, anomalía en el cromosoma

5) y duplicaciones (duplicación de un segmento cromosómico, peden se beneficiosos).

15.4.3. ANEUPLOIDÍA: se produce cuando un individuo presenta accidentalmente algún cromosoma de más o de menos en relación con su condición de diploide, pero sin que se llegue a alcanzar la dotación de un juego completo de cromosomas. Se denominan monosomías cuando, en lugar de dos cromosomas homólogos, sólo hay uno y trisomías si existen tres cromosomas homólogos en vez de un par.
Estas alteraciones suelen estar ocasionadas por fallos en la separación de los cromosomas homólogos durante la meiosis. En la especie humana aparecen espontáneamente aneuploidías que pueden afectar a los autosomas o a los cromosomas sexuales. Los síndromes (conjunto de síntomas) más característicos provocados por estas mutaciones son los siguientes.Aneuploidías que afectan a los autosomas:
· Síndrome de Down o Mongolismo (trisomía del par 21). Características: retraso mental, ojos oblicuos, crecimiento retardado, piel rugosa, etc.
· Síndrome de Edwars (trisomía del par 18). Anomalías en la forma de la cabeza, boca pequeña, lesión cardíaca y membrana interdigital en los pies.
· Síndrome de Patau (trisomía del par 13 o del 15). Labio leporino, lesión cardíaca, dedos supernumerarios..
· Aneuploidías que afectan a los cromosomas sexuales:
· Síndrome de Klinefelter o intersexo masculino (44 autosomas + XXY). Escaso desarrollo de las gónadas, esterilidad, retraso mental, aspecto eunucoide, etc.
· Síndrome de Duploy o supermacho (44 autosomas + XYY). Elevada estatura, personalidad infantil, bajo coeficiente intelectual, tendencia a la agresividad y al comportamiento antisocial, etc.
· Síndrome de Turner o intersexo femenino (44 autosomas + X). Aspecto hombruno, atrofia de ovarios, enanismo, etc.
· Síndrome de Triple X o superhembra (44 autosomas + XXX). Infantilismo, escaso desarrollo de las mamas y de los genitales externos.

TEN CONCIENCIA VE EL SIGUIENTE VÍDEO TE LO RECOMENDAMOS 
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CREDITOS ERIKA EDITH GALICIA ESTEVEZ