Lo primero sera ver que es la herencia y la genetica?
Hablar de herencia es hablar de genética, la ciencia que estudia la trasmisión hereditaria de los seres vivos a través de la reproducción. En otras palabras, herencia genética es la forma en que los progenitores dan a su descendencia los caracteres que ellos poseen.
Cualquier característica de un ser vivo que sea susceptible de ser trasmitida a su descendencia, la denominamos carácter hereditario.
El conjunto de características (no visibles) que un ser vivo hereda de sus progenitores se denomina genotipo, y aquellas que se hacen visibles en él se denomina fenotipo; este último viene determinado por el genotipo y las"condiciones ambientales" en las que el ser se ha desarrollado.
Forma de trasmisión de la herencia genética
La herencia genética es suministrada conjuntamente por los progenitores; es decir, el genotipo del nuevo ser está constituido por el aporte de ambos.
El macho aporta la herencia en los cromosomas del espermatozoide.
La hembra aporta su herencia en los cromosomas del óvulo.
La unión de espermatozoide y óvulo forma la célula huevo y dentro de ésta se encuentran los cromosomas de ambos; estos cromosomas son los que guardan la información de los caracteres hereditarios.
Los cromosomas son unos filamentos en los que se agrupan los genes, formados por secuencias de ADN Y ARN
Un gen es una unidad de trasmisión hereditaria que determinará, durante el desarrollo de un ser, la aparición o no de un determinado carácter. Así, pues, los elementos que determinan las características a heredar por un nuevo ser son los genes que están ubicados en los cromosomas de la célula huevo.
 |
Los genes son pequeños segmentos de largas cadenas de ADN que determinan la herencia de una característica determinada, o de un grupo de ellas.
Los genes se encuentran localizados en los cromosomas en donde se disponen en línea a lo largo de ellos.
Cada gen ocupa en el cromosoma una posición, o “locus"
|
Variedades o tipos de herencia
No todas las características se heredan de una manera tan simple como el color de las semillas de arvejas usadas por Mendel.
Situaciones de herencia simple, como las analizadas por Mendel en la que solamente interviene un par de genes, son las excepciones y no la regla.
Situaciones de herencia simple, como las analizadas por Mendel en la que solamente interviene un par de genes, son las excepciones y no la regla.
Hoy sabemos que existen genes que se comportan respondiendo a la herencia mendeliana, mientras que otros quedan incluidos en la que llamaremos herencia no Mendeliana.
Entre estos últimos están el ligamiento, el crossing-over, la dominancia incompleta, los alelos múltiples, la codominancia y laherencia ligada al sexo y otras.
Interacciones génicas o genéticas
Luego de que los principios de la herencia fueron redescubiertos hacia el 1900, se realizaron diversos experimentos con el fin de probar su validez.
Dichos estudios comprobaron que los genes que se encontraban en el mismo “locus”, en un par de cromosomas homólogos (genes alelos) o en “locus” distintos (genes no alelos) podrían influir en la herencia de un rasgo. Estas interacciones se denominan interacciones génicas y pueden ser de los tipos: alélicas y no alélicas.
Interacciones alélicas
Los genes alelos; es decir, aquellos que se encuentran en el mismo “locus” en los cromosomas homólogos, pueden interactuar de diversas maneras y generar distintos mecanismos de herencia dominante, herencia recesiva, herencia intermedia, codominancia y series alélicas.
Herencia dominante y herencia recesiva
En la simbología genética, que usa letras para definir un carácter, las propiedades dominantes se escriben en mayúscula y las recesivas en minúscula.Si prevalece un gen sobre el otro, diremos que el primero es dominante sobre el segundo, o que el segundo es recesivo respecto al primero. Diremos también que el ejemplar es portador del carácter recesivo, pues lo posee aunque no lo manifiesta.
El carácter dominante es siempre visible y oculta al recesivo.
El carácter recesivo puede permanecer latente durante generaciones y manifestarse cuando se den las condiciones de combinación adecuadas.
Herencia intermedia
Como ya dijimos, dentro de los genes existen genes dominantes y genes recesivos. El gen dominante es aquel que se manifiesta y oculta al otro gen, que por este motivo se llama recesivo; lo que no quiere decir que no exista, sino que es mantenido en reserva oculto en la reproducción por el individuo.
Cuando los dos genes son semejantes se dice que es homocigótico. Significa que ese organismo tiene sus genes iguales para un mismo carácter. Cuando son diferentes se dice que es heterocigótico, es decir que sus genes para ese carácter (la altura, el color de pelo, color de ojos u otro) son distintos. Cuando ninguno de los genes es dominante se dice que se ha producido una herencia intermedia.
Codominancia
Estado en que un gen expresa su característica en el heterocigoto de modo equivalente a su par. Los alelos del gen se expresan al mismo tiempo y de modo total en el heterocigoto. Dícese de los factores con la misma potencia hereditaria.
Este tipo de interacción se dilucidó estudiando la herencia de los grupos sanguíneos en el hombre.
En la especie humana se distinguen cuatro grupos sanguíneos: A, B, AB y O. Cuando uno de los progenitores es del grupo A y el otro del grupo B, el hijo puede ser del grupo AB, ya que los genes que determinan los grupos sanguíneos A y B se expresan de igual manera en el nuevo individuo, lo que se conoce como codominancia.
Series alélicas
La mayoría de los genes alelos se pueden presentar en más de dos formas alternativas constituyendo las llamadas series alélicas. En ellas existen muchas variantes dentro del mismo par de genes, aunque un organismo diploide sólo puede presentar dos variantes de los genes que componen la serie alélica. Un ejemplo es el color del pelaje de los conejos, entre otros.
Interacciones entre genes no alelos
Las interacciones entre estos genes pueden darse en distintos niveles, distinguiéndose por ello fenómenos de epistasis, pleiotropía, genes modificadores y elementos genéticos transponibles.
Epistasis
Es un tipo de interacción a nivel del producto de los genes no alelos. En una vía metabólica donde intervienen distintas enzimas, cada una de ellas transforma un sustrato en un producto, de manera que el compuesto final se obtiene por acción de varias enzimas. Cada una de estas está determinada por un gen, a lo menos.
Si uno de los genes que codificaba para alguna de las enzimas sufre una mutación y cambia, producirá una enzima defectuosa y el producto final no se obtendrá.
El efecto enmascarador sobre el fenotipo que tiene un gen sobre otro gen no alelo se denomina epistasis. En esta aparece un gen epistático y otro hipostático. El primero es el que enmascara el efecto del segundo.
Se distinguen distintos tipos de epistasis: dominante, recesiva, doble dominante y doble recesiva, y en cada una las proporciones clásicas se ven alteradas.
Epistasis dominante. Se produce cuando el gen dominante es epistático sobre otro gen no alelo a él.
Epistasis recesiva. En este tipo de interacción un gen recesivo actúa como gen epistático sobre otro gen no alelo.
Epistasis doble dominante. En esta interacción, los genes presentes en los dos locus que intervienen en la característica, serán epistáticos en condición dominante.
Epistasis doble recesiva. Para que se produzca, los genes actúan como genes epistáticos deben estar en condiciones recesivas.
Pleiotropía
Es un tipo de interacción entre genes no alelos que ocurre cuando la acción o cambio de un solo gen provocan la aparición de muchos fenotipos distintos.
Genes modificadores
Son los que afectan la expresión de un gen diferente o no alelo. Un ejemplo de este tipo de interacción se observa en el color y distribución del manchado de los ratones.
Elementos genéticos transponibles
Hasta 1960, se pensaba que los genes ubicados en los cromosomas eran estables e inmóviles, ya que se podían hacer mapas de su ubicación. Sin embargo, en 1947, B. Mc Clintock identificó, por primera vez, un grupo de genes que llamó elementos genéticos controladores.
Herencia cuantitativa
En la actualidad se les denomina transponibles, elementos genéticos transponibles o genes saltarines. Uno de estos genes es un fragmento de ADN que puede moverse por todo el material hereditario de un organismo contenido en una célula. Este movimiento ocasiona cambios en el material hereditario que se traduce en la síntesis de distintos polipéptidos, lo que a su vez genera distintos fenotipos.
En algunas especies, los caracteres que se expresan como variaciones en cantidad o extensión, como el peso, la talla o el grado de pigmentación, suelen depender de muchos genes, así como de las influencias del medio.
Con frecuencia, los efectos de genes distintos parecen ser aditivos (se van sumando); es decir, parece que cada gen produce un pequeño incremento o descenso independiente de los otros genes.
Supongamos que cuando su genotipo es aabbccdd, la planta alcanza una altura media de 25 cm, y que cada sustitución por un par de alelos dominantes aumenta la altura media en unos 10 centímetros.Por ejemplo, la altura de una planta puede estar determinada por una serie de cuatro genes: A, B, C y D.
En el caso de una planta que es AABBccdd su altura será de 45 cm, y en aquella que esAABBCCDD será de 65 centímetros.
En realidad, los resultados no suelen ser tan regulares. Genes diferentes pueden contribuir de forma distinta a la medida total, y ciertos genes pueden interactuar, de modo que la aportación de uno depende de la presencia de otro.
La herencia de características cuantitativas que dependen de varios genes se denominaherencia poligénica. La combinación de influencias genéticas y del medio se conoce como herencia multifactorial.
Herencia mixta o en mosaico
Corresponde a un tipo de herencia en que ambos genes son dominantes y se expresan simultáneamente (ejemplo: gallinas andaluzas).
Si se cruzan gallinas de plumas negras con gallinas de plumas blancas salpicadas de negro, en F1 (primera generación) se obtiene el ciento por ciento de gallinas con plumas negras y plumas blancas salpicadas de negro, simultáneamente, dando a las gallinas un color azulado (variedad andaluza).
Gallinas negras
Genotipo: NN
|  |
Gallinas blancas salpicadas
Genotipo BsBs
|
| 100 % gallinas andaluzas | ||
Ahora, si se cruzan entre sí gallinas andaluzas, se obtiene:
25 % gallinas de plumas negras
50 % gallinas andaluzas
25 % gallinas de plumas blancas salpicadas, como lo demuestra el esquema siguiente.
Genotipos:
(1) NN
(2) NBs
(3) BsBs
|  |
Fenotipos:
(1) Negras
(2) Andaluzas
(3) Salpicadas
|
| Proporción fenotípica: 1 : 2 : 1 (25 por ciento negras, 50 por ciento andaluzas y 25 por ciento salpicadas). | ||
Consanguinidad
Se habla de cruzamiento consanguíneo o endogamia cuando se cruzan entre si dos individuos con ascendentes comunes.
La consanguinidad, especialmente si es repetitiva, provoca taras y degeneración genética, ya que por consanguinidad tienen más probabilidades de aparecer en la descendencia genes letales recesivos. Es útil para fijar mutaciones e introducir nuevos caracteres que tienen lugar en caracteres recesivos.
La enfermedad autosómica recesiva más frecuente (1:2.500 recién nacidos vivos en poblaciones caucásicas) es la fibrosis quística, caracterizada por trastornos pancreáticos, respiratorios y de la sudoración, cuyo gene (CFTR) ha sido localizado en los brazos largos del cromosoma 7.La consanguinidad aumenta considerablemente la aparición de enfermedades recesivas y cuanto más próxima sea la relación familiar, mayor será el riesgo de que ambos miembros de la pareja hayan heredado el gen anormal del antepasado común.
Herencia del sexo
La especie humana posee 46 cromosomas, dispuestos en 23 pares. De ellos, solo un par es de cromosomas sexuales o heterocromosomas mientras que los 22 pares restantes son de cromosomas somáticos o autosomas.
Los cromosomas sexuales se han denominado X e Y. En los mamíferos, las células de los individuos machos contienen un par XYy las células de las hembras un par XX.
En la especie humana, como ya dijimos con una dotación de 46 cromosomas, cada célula somática femenina contiene 22 pares de autosomas más un par XX, y cada célula somática masculina contiene 22 pares de autosomas y un par XY.
La determinación sexual queda marcada en el momento de la fecundación y viene fijada por el tipo de gametos que se unen. Las mujeres sólo producirán un tipo de óvulo con 22 autosomas y un cromosoma sexual X, mientras que los varones formarán dos tipos de espermatozoides, el 50 por ciento serán portadores de un cromosoma X y el 50 por ciento serán portadores de un cromosoma Y.
Como la fecundacisn es producto del azar, un óvulo puede unirse a cualquiera de los tipos de espermatozoides, por lo que en la mitad de los casos se formarán hembras y en otro 50 por ciento se formarán machos.
Como la fecundacisn es producto del azar, un óvulo puede unirse a cualquiera de los tipos de espermatozoides, por lo que en la mitad de los casos se formarán hembras y en otro 50 por ciento se formarán machos.
Por lo tanto, queda claro que el cromosoma Y es el responsable de la masculinidad. Este cromosoma está casi vacío de genes, pero lleva suficiente información genética para el desarrollo sexual.
La especie humana posee 46 cromosomas dispuestos en 23 pares, de esos 23 pares 22 son somáticos o autosomas (heredan caracteres no sexuales) y uno es una pareja de cromosomas sexuales (llamados también heterocromosomas o gonosomas), identificados como XX en las mujeres y como XY en los hombres.
Esta pareja de cromosomas sexuales no solo llevan los genes que determinan el sexo, sino que también llevan otros que influyen sobre ciertos caracteres hereditarios no relacionados con el sexo.
Hay caracteres que sin ser caracteres sexuales primarios (órganos genitales, gónadas) o secundarios (barba del hombre, pechos de las mujeres), solo aparecen en uno de los dos sexos, o si aparecen en los dos, en uno de ellos son mucho más frecuentes.
A estos caracteres se les denomina caracteres ligados al sexo.
Variantes en la herencia ligada al sexo
Vimos que los cromosomas sexuales constituyen un par de homólogos (XX en la mujer y XY en el hombre); sin embargo, en el par XY un segmento de cada cromosoma presenta genes particulares y exclusivos (segmento heterólogo, llamado también diferencial o no homólogo), la porción restante de los cromosomas del par XY corresponde al sector homólogo, como se grafica en el esquema siguiente:
 |
.
Los varones sólo llevan un representante de cada gen ubicado en el sector heterólogo del X (en tanto poseen un X) y las mujeres portan dichos genes por pares (en tanto poseen dos X). Por consiguiente, la transmisión y expresión de estos genes dependen del sexo de los individuos.
Entonces, la herencia ligada al sexo se refiere a la transmisión y expresión, en los diferentes sexos, de los genes que se encuentran en el sector no homólogo (heterólogo) del cromosoma X heredado del padre.
También podemos decir que la herencia ligada al sexo no es más que la expresión en la descendencia de los genes ubicados en aquellas regiones del cromosoma X que no tienen su correspondencia en el cromosoma Y.
En el sexo femenino, la presencia de dos cromosomas X hace que los genes contenidos en estos se comporten como si se encontraran en autosomas, con normalidad.
 |
| Daltonismo y hemofilia, dos anomalías recesivas ubicadas en el segmento diferencial del cromosoma X. |
Así, pues, un carácter determinado por un gen del cromosoma X aparecerá si la mujer tiene un alelo dominante en cada uno de estos cromosomas, o si tiene dos alelos recesivos, uno en cada uno de ellos (homcigota en ambos casos).
Si, en cambio, la mujer es heterocigota para ese carácter, igual se manifestará el alelo dominante. Es decir, se trata de un modelo de herencia clásico y normal, comparable a los mencionados en las leyes de Mendel.
El caso del hombre es radicalmente distinto. Si los genes se encuentran en la zona del cromosoma X que tiene su parte correspondiente (homóloga) en el Y, actúan como en el caso anterior.
De hecho, se han encontrado algunos alelos en los sectores homólogos de los cromosomas XY (llamados genes pseudoautosómicos) y dadas las características de estas regiones especiales de los cromosomas sexuales, los trastornos producidos a causa de estos genes se heredarán de acuerdo a las leyes genéticas que rigen la herencia autosómica (o sea, funcionan igual que los autosómicos).
Pero es mucho más frecuente que los genes estén en una parte del cromosoma X que no tenga correspondencia en el Y. Si esto sucede, los alelos se manifestarán siempre, ya sean dominantes o recesivos.
Por tanto, debemos recordar que los genes ligados a los cromosomas sexuales pueden ser tanto recesivos como dominantes.
Herencia recesiva ligada al sexo
En los hombres, los cromosomas X e Y se pueden aparear durante la meiosis (en la Profase I) por sus fragmentos homólogos y por tanto se pueden producir entrecruzamientos en esta zona.
Herencia ligada al cromosoma Y o herencia holándrica
Todos los genes que se encuentran en el segmento diferencial o no homólogo del cromosoma Y son heredados únicamente por los hijos varones y se manifestarán en todos los hombres que los lleven y sólo en los hombres, independientemente de que sean dominantes o recesivos.
La transmisión de los genes situados en el segmento no homólogo del cromosoma Y es la herencia holándrica..
Holándrico:
(Del griego olos, todo, y alter, hombre). Dícese de la transmisión hereditaria de una tara o de una enfermedad que se realiza de un padre a todos sus hijos, quedando indemnes las hijas. Está ligada a genes situados en el segmento no homólogo del cromosoma sexual Y constituyéndose en una variedad de herencia ligada al sexo.
La herencia ligada al cromosoma X quiere decir que el gen que causa el rasgo o el trastorno se localiza en el cromosoma X .
Herencia ligada al cromosoma X.
Cabe recordar que las mujeres poseen dos cromosomas X mientras que los hombres poseen un cromosoma X y un cromosoma Y. Los genes del cromosoma X pueden serrecesivos o dominantes, y su expresión en las mujeres y en los hombres no es la misma debido a que los genes del cromosoma Y no van apareados exactamente con los genes del X.
Los genes recesivos ligados al cromosoma X se expresan en las mujeres únicamente si existen dos copias del gen (una en cada cromosoma X). Sin embargo, en los varones sólo debe haber una copia de un gen recesivo ligado al cromosoma X para que el rasgo o el trastorno se exprese.
Por ejemplo, una mujer puede ser portadora de un gen recesivo en uno de sus cromosomas X sin saberlo y transmitírselo a su hijo, que expresará el rasgo o el trastorno.
Entre los ejemplos de trastosnos recesivos ligados al cromosoma X se destacan los casos del daltonismo y la hemofilia, enfermedades provocadas por un gen recesivosituado precisamente en el segmento diferencial del cromosoma X.
Recalcamos que, debido a su ubicación, para que una mujer padezca la enfermedad debe ser homocigota recesiva (tener el gen recesivo en ambos cromosomas X), mientras que en los hombres basta con que el gen recesivo se encuentre en el único cromosoma X que tienen.
Daltonismo
Esta enfermedad, determinada por un gen recesivo del cromosoma X, es una anomalía que consiste en la incapacidad de distinguir los colores rojo y verde. Se suele llamar también ceguera para los colores, y hay muchos tipos.
La enfermedad fue descrita por una persona afectada, el químico inglés John Dalton, en 1794. El nombre de esta alteración hace referencia, precisamente, a este científico.
Como ya dijimos, el gen responsable de la enfermedad es recesivo y su presencia origina el daltonismo en el hombre, mientras que la mujer que lo posee es portadora y no lo manifiesta. Para que una mujer sea daltónica es necesario que tenga genes del daltonismo en los dos cromosomas X (homocigota) , lo cual es bastante poco frecuente.
La agudeza visual (la capacidad de ver) del daltónico es normal. No existen grandes complicaciones; sin embargo, los individuos afectados pueden no ser considerados para ciertos empleos relacionados con el transporte o las Fuerzas Armadas en donde es necesario el reconocimiento de colores.
Este trastorno es 16 veces más frecuente en los hombres que en las mujeres, debido a que el gen se localiza en el cromosoma X (que es uno solo en el hombre y son dos en las mujeres; por tanto; la mujer tiene mayores posibilidades de tener el gen dominante para la visión normal en uno de los cromosomas X).
Recordemos que dominante es el alelo que se expresa y se designa con mayúscula.
Recordemos, además, que el alelo recesivo sólo se expresa cuando no está presente el dominante y se designa con minúscula.
Si caracterizamos con una letra N mayúscula (normal) la condición del cromosoma que lleva el el gen dominante que caracteriza la visión normal (sin daltonismo en nuestro caso), y con una d minúscula la tenencia del cromosoma con el el gen recesivo para el daltonismo, las posibles combinaciones que se pueden dar son:
(Recordemos que el cromosoma Y es más corto que el X y por ende es vacío en la parte donde se halla el gen que determina la visión normal).
1. Madre normal (XNXN) y padre normal (XNY):
XN
|
XN
| |
XN
|
XNXN
|
XNXN
|
Y
|
XNY
|
XNY
|
Ninguno de sus hijos (hombres y mujeres) será daltónico ni portador.
2. Madre normal (XNXN) y padre daltónico (XdY):
XN
|
XN
| |
Xd
|
XdXN
|
XdXN
|
Y
|
XNY
|
XNY
|
Todas las hijas portadoras (100 por ciento) y todos los hijos hijos normales (100 por ciento).
La combinación descrita se grafica en la imagen siguiente, donde el gen recesivo del daltonismo se identifica con la equis en rojo (X):
 |
| Solo hijas portadoras, hijos no afectados. |
3. Madre portadora y padre normal:
Xd
|
XN
| |
XN
|
XNXd
|
XNXN
|
Y
|
XdY
|
XNY
|
El 50 por ciento de sus hijas seran portadoras y el 50 por ciento de sus hijos seran daltónicos.
La combinación descrita se grafica en la imagen siguiente, donde el gen recesivo del daltonismo se identifica con la equis en rojo (X):
 |
| Hijas e hijos, unos sanos, otros portadores. |
4. Madre portadora y padre daltónico:
Xd
|
XN
| |
Xd
|
XdXd
|
XdXN
|
Y
|
XdY
|
XNY
|
El 50 por ciento de hijas portadoras, 50 por ciento hijas daltónicas, 50 por ciento hijos daltónicos, 50 por ciento hijos normales.
5. Madre daltónica y padre normal:
Xd
|
Xd
| |
XN
|
XNXd
|
XNXd
|
Y
|
XdY
|
XdY
|
Todas las hijas portadoras y todos los hijos daltónicos.
6. Madre daltónica y padre daltónico:
Xd
|
Xd
| |
Xd
|
XdXd
|
XdXd
|
Y
|
XdY
|
XdY
|
Todos los hijos (hombres y mujeres) daltónicos.
Estadísticamente, lo más habitual es la madre portadora con un padre normal.
CREDITOS : JAZIEL LEAL TORRES
No hay comentarios:
Publicar un comentario